Выделение с мочой мочевой кислоты характеризует распад

Выделение с мочой мочевой кислоты характеризует распад

Для биосинтеза ПУРИНОВЫХ оснований доносами атомов и атомных групп являются:

Окисление мочевой кислоты — окисление ПУРИНОВЫХ НУКЛЕОЗИДОВ.

Мочевая кислота является конечным продуктом распада ПУРИНОВЫХ НУКЛ.

Уровень мочевой кислоты свидетельствует об интенсивности распада ПУРИНОВЫХ оснований тканей организма и пищи.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА НУКЛЕОТИДОВ. ГИПЕРУРИКЕМИЯ — повышение уровня мочевой кислоты в крови указывает на повышенный распад нуклеиновых кислот или пуриновых нуклеотидов.(подагру). Заболевание генетически детерминировано и носит семейный характер. При подагре кристаллы мочевой кислоты откладываются в суставных хрящах, синовиальной оболочке, клетчатке. Развивается тяжелый острый механический подагрический артрит и нефропатии.

  1. Основные проявления патологии обмена белков. Белковая недостаточность, нарушения на этапе переваривания, на этапе образования конечных продуктов. Гиперазотемия. Диагностическое значение определения креатинина в сыворотке крови. Нарушения обмена аминокислот при дефиците витаминов (написать примеры реакций).

1.Нарушение на этапе поступления белков. В норме в организм должно поступать 80 –100 гр белков. Обязательно поступление всех незаменимых АК..

При общем белковом голодании развивается белковая недостаточность, которая проявляется понижением уровня белка в сыворотке крови, ГИПОПРОТЕИН- и ГИПОГЛОБУЛИНЕМИЕЙ. Понижается онкотическое давление, и вода устремляется в ткани (развиваются отёки).

2.Нарушение на этапе пищеварения:

A) в желудке: ГИПОАЦИДОЗ, следовательно, пепсин неактивен и нарушается распад белков. АХЛОРГИДРИЯ, следовательно, белки не расщепляются в желудке, подвергаются гниению.

B) в тонком кишечнике связан с поражением ПЖЖ (панкреатиты), следовательно, недостаточность выработки трипсина и других гидролитических ферментов.

C) в толстой кишке: запоры, непроходимость, следовательно, усиление процессов гниения.

3. Нарушение МЕЖУТОЧНОГО обмена — нарушение обмена аминокислот в тканях.

A) Приобретенные — часто связаны с отсутствием витаминов (г.о. В6), следовательно, нарушение процессов ПЕРЕАМИНИРОВАНИЯ, ДЕЗАМИНИРОВАНИЯ. Это приводит к ГИПЕРАЦИДОАМИНЕМИИ, АМИНОАЦИДУРИИ.

B) Наследственные. Чаще всего встречаются нарушения обмена ФЕНИЛАЛАНИНА.

4)На этапе образования конечных продуктов.

А) нарушение орнитинового цикла из-за генетических дефектов ферментов или поражения печени.

Б) Нарушение реабсорбции АК в почках – аминоацидурии

В) Нарушения обмена пуриновых нуклеотидов – гиперурикемия, подагра, синдром голубых пеленок

Определение концентрации креатинина в сыворотке крови широко используют в диагностике заболеваний почек. Уменьшение содержания креатинина в крови диагностического значения не имеет. Содержание креатинина в крови закономерно повышается при почечной недостаточности, что имеет большое значение для её диагностики

40. Генетические дефекты обмена фенилаланина и тирозина.

Нарушение МЕЖУТОЧНОГО обмена — нарушение обмена аминокислот в тканях.

A) Приобретенные — часто связаны с отсутствием витаминов (г.о. В6), следовательно, нарушение процессов ПЕРЕАМИНИРОВАНИЯ, ДЕЗАМИНИРОВАНИЯ. Это приводит к ГИПЕРАЦИДОАМИНЕМИИ, АМИНОАЦИДУРИИ.

B) Наследственные. Чаще всего встречаются нарушения обмена ФЕНИЛАЛАНИНА. В норме ФЕН трансформируется в ТИР.

Отсутствие ФАГ приводит к так называемому метаболическому блоку.

Эти соединения накапливаются в тканях, повышаются в крови, появляются в моче — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ). Они токсичны, особенно для тканей мозга. Ребёнок отстаёт в умственном развитии ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ. Назначается специальная диета, исключающая ФЕНИЛАЛАНИН. При нарушении метаболизма ТИРОЗИНА не синтезируется МЕЛАНИН, нарушается пигментация кожи, радужки. Моча окрашивается в бурый цвет, а затем в чёрный — АЛКАПТОНУРИЯ. Нарушение на стадии ОРНИТИНОВОГО ЦИКЛА — накопление промежуточных продуктов (ЦИТРУЛИНА, АРГИНИНСУКЦИНАТА) ЦИТРУЛЛИНУРИЯ, АРГИНИНСУКЦИНАТНОЕ СЛАБОУМИЕ. Нарушение на уровне выведения конечных продуктов. ЦИСТИНОЗ — нарушение РЕАБСОРБЦИИ АК и повышение их экскреции в 10 раз (ЦИСТИН, ЦИСТЕИН).

41.Современные представления о структурно-функциональной организации ДНК: генная (структурные, регуляторные элементы ДНК) и негенная (тандемные повторы, псевдогены, мобильные элементы ДНК) области.Основные направления молекулярной биологии (OMICS): геномика, транскриптомика, РН-омика .

95% ДНК человека представляет негенная часть. 5% — собственно гены.

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОМА:

1. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ

2. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ

Структурные гены кодируют синтез МРНК, ТРНК, РРНК. Регуляторные элементы не кодируют РНК и, соответственно, белков; влияют на работу

структурных генов.

Не генная часть представлена:

1. ТАНДЕМНЫЕ ПОВТОРЫ монотонные повторы НУКЛЕОТИДОВ, не имеющие смысла. Это так называемые «пустынные участки» ДНК. В настоящее время смысл этих участков: выполнение структурной функции и площадки для образования генов в эволюции (эволюционный резерв).

2. ПСЕВДОГЕНЫ — неактивные, но стабильные генетические элементы, возникающие в результате мутации в ранее работавших генах (гены, выключенные мутацией). Это побочный продукт и генетический резерв эволюции. Составляют 20 — 30% не генной части ДНК.

3. Мобильные генетические элементы:

-ТРАНСПОЗОНЫ — участки ДНК, способные вырезаться и встраиваться в другие области

ДНК. Это так называемые «странники генов».

-РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ — участки ДНК, копирующиеся в пределах генома, как внутри

хромосомы, так и между ними. Могут изменять смысл структурных генов человека, приводят к мутациям. Геном человека изменяется в течении жизни на 10 — 30%.

— поврежденные неактивные, мобильные генетические элементы. Не могут ни вырезаться, ни встраиваться из-за отсутствия в клетке ОБРАТНОЙ ТРАНСФЕРАЗЫ. Если фрагмент поступает в клетку с вирусом, то тогда эти гены начинают транскрибироваться.

Основные направления молекулярной биологии:

ГЕНОМИКА — отрасль молекулярной биологии, изучающая структуру и механизмы работы гена.

Транскриптомика – изуение и идентификация всех мРНК, кодирующих белки, изучение их количества и закономерностей экспрессии структурных генов.

РН-омика – раздел молекулярной биологии, занимающийся изучением и идентификацией всех некодирующих РНК



Источник: studfile.net


Добавить комментарий